Fetal DNA testi sonucunun pozitif çıkması, hamilelik sürecinde ailelerin karşılaştığı en endişe verici durumlardan biridir. Ancak bu sonucun doğru anlaşılması ve uygun adımların atılması kritik önem taşır. Test sonucu yüksek risk (pozitif) gösteriyorsa bu fetusun kesin olarak etkilenmiş olduğu anlamına gelmez. Bu noktada, ailelerin panik yapmadan bilimsel temelli yaklaşımla hareket etmesi gerekir.

Modern prenatal tıpda fetal DNA testi bir tarama testidir ve pozitif sonuçlar mutlaka doğrulama gerektirir. Bu makale, pozitif sonuç alan ailelerin izlemesi gereken adımları ve alabilecekleri kararları kapsamlı şekilde ele almaktadır.

Pozitif Sonucun Anlamı

Tarama Testi vs Tanısal Test

Fetal DNA testi, temelde bir tarama testidir ve olasılık hesaplaması yapar. Pozitif sonuç, bebeğin kromozomal anormallik taşıma riskinin arttığını gösterir, ancak kesin tanı anlamına gelmez. Test sonuçları risk değerlendirmesi sağlar ve her pozitif sonuç gerçek bir anormalliği yansıtmayabilir.

Yanlış Pozitif Oranları

Fetal DNA testinin yüksek doğruluk oranına rağmen, yanlış pozitif sonuçlar mümkündür. Yanlış pozitif sonuçlar olabileceğinden kesin tanı için amniyosentez ya da CVS önerilmelidir. Bu durum, test sonucunun doğrulama gerektirdiğinin temel nedenidir.

Pozitif Sonuç Sonrası İzlenmesi Gereken Adımlar

1. Uzman Hekimle Görüşme

Pozitif sonuç alındığında ilk adım, deneyimli bir perinatolog veya maternal-fetal tıp uzmanıyla görüşmektir. Uzman hekim:

• Test sonuçlarını detaylı şekilde açıklar
• Bireysel risk değerlendirmesi yapar
• Uygun takip planını belirler
• Ailevi danışmanlık sağlar

2. Genetik Danışmanlık

Hastalar kesin tanı için genetik danışmaya yönlendirilmelidir. Genetik danışman:

• Test sonuçlarının tıbbi anlamını açıklar
• Ailesel genetik geçmişi değerlendirir
• Gelecekteki hamilelikler için risk hesaplaması yapar
• Karar verme sürecinde destek sağlar

3. Doğrulayıcı Testlerin Planlanması

Pozitif veya yüksek riskli bir cfDNA sonucu, invazif testlerle doğrulanmalıdır. Bu kapsamda:

Koryon Villus Örneklemesi (CVS):

• 10-13. haftalarda uygulanır
• Trizomi 21 için pozitif cfDNA sonucu olması durumunda, tanı testi CVS olabilir
• Daha erken tanı imkanı sunar

Amniyosentez:

• 15-20. haftalarda gerçekleştirilir
• Fetal DNA testinin pozitif çıkması sonucunda, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi doğrulayıcı testler yapılması önerilebilir
• Kesin tanısal sonuç sağlar

Detaylı Ultrasonografi Değerlendirmesi

Trizomi 18 ve 13 durumunda, pozitif bir sonucun ardından ayrıntılı bir ultrason muayenesi önemlidir. Detaylı ultrasonografi:

• Anatomik anomalileri değerlendirir
• Büyüme parametrelerini inceler
• Ek bulgular için tarama yapar
• Risk stratifikasyonuna katkı sağlar

Karar Verme Süreci

Bireysel Risk Değerlendirmesi

Her ailenin durumu farklıdır ve karar verme süreci şu faktörleri içermelidir:

• Maternal yaş ve sağlık durumu
• Ailesel genetik geçmiş
• Sosyal ve ekonomik koşullar
• Kişisel değerler ve inançlar

İnvaziv Test Seçimi

Fetal Dna testinin pozitif çıkması durumunda, koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi diğer anomali saptama testlerine başvurulabilir. Test seçimi:

• Gebelik haftasına göre yapılır
• Maternal tercihlere göre belirlenir
• Risk-fayda analizine dayanır

Duygusal Destek ve Psikolojik Yaklaşım

Stres Yönetimi

Pozitif sonuç alan aileler yoğun stres yaşar. Bu süreçte:

• Profesyonel psikolojik destek alınmalı
• Doğru bilgi kaynaklarına başvurulmalı
• Aile ve sosyal destek sistemleri aktif kullanılmalı

İletişim Stratejileri

Eş, aile ve yakın çevre ile sağlıklı iletişim kurulması:

• Doğru bilgi paylaşımı yapılmalı
• Duygusal destek istenmeli
• Karar verme süreci paylaşılmalı

Sonuç Sonrası Planlama

Kesin Tanı Alındığında

Doğrulayıcı testlerden pozitif sonuç alınması durumunda:

• Multidisipliner ekip yaklaşımı benimsenmelidir
• Tüm tedavi seçenekleri değerlendirilmelidir
• Ailenin değerleri ve tercihleri önceliklendirilmelidir

Negatif Doğrulama Durumunda

Doğrulayıcı testlerin negatif çıkması durumunda:

• Rutin prenatal takibe devam edilir
• Ek tarama testleri değerlendirilir
• Anne ve bebek sağlığı izlenir

Sonuç ve Öneriler

Elde edilen fetal dna testi sonucu pozitif ise kesin tanının konulabilmesi için koryon villus biyonpisi, amniyosentez gibi ek testlere ihtiyaç duyulabilir. Pozitif fetal DNA testi sonucu alan ailelerin, panik yapmadan sistemli yaklaşım benimsemeleri önemlidir.

Her pozitif sonuç kesin bir anormallik anlamına gelmediğinden, doğrulayıcı testlerle kesin tanı konulması gerekir. Bu durumda anne adayına doğmamış bebekte kromozom anomalisinin olup olmadığının kesin olarak tespiti amacıyla girişimsel (CVS veya Amniyosentez) tanı testi önerilir.

Süreç boyunca deneyimli uzmanlarla çalışmak, genetik danışmanlık almak ve duygusal destek sistemlerini aktif kullanmak, ailelerin bu zor dönemi başarıyla atlatmasında kritik rol oynar. Her ailenin bireysel durumu farklı olduğundan, karar verme süreci kişiselleştirilmiş yaklaşım gerektirir.

Kaynakça

1. Memorial Sağlık Grubu. “Fetal DNA Testi Nedir? Fetal DNA Testi Neden Yapılır?” https://www.memorial.com.tr/tani-ve-testler/fetal-dna-testi-nedir
2. İstanbul Laboratuvarları. “Fetal DNA Testi Fiyatları 2025.” 2024. https://www.labistanbul.net/fetal-dna-testi/
3. Prof. Dr. Tolga Ergin. “Fetal DNA.” 2022. https://drtolgaergin.com/perinatoloji/fetal-dna/
4. Dr. Aydın Koşuş. “Fetal DNA Testi Nedir? Nasıl Yapılır? 2025 Fiyatları Ankara.” 2025. https://aydinkosus.com/fetal-dna-testi/
5. Doç. Dr. Taha Takmaz. “Fetal DNA Testi Nedir, Nasıl Yapılır?” 2024. https://tahatakmaz.com/en/fetal-dna-testi/
6. Op. Dr. Banu Çiftçi. “Anne Kanında Down Sendromu Tarama Testi.” https://www.drbanuciftci.com/sayfa/anne-kaninda-down-sendromu-tarama-testi
7. Acıbadem Sağlık Grubu. “Fetal DNA Testi Nedir? Fetal DNA Testi Neden ve Nasıl Yapılır?” https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/fetal-dna-testi/