Hamilelikte genetik testlerin önemi gün geçtikçe artarken, pek çok anne adayı şu önemli sorunun cevabını arıyor: Fetal DNA testi mi, amniyosentez mi tercih edilmelidir? Bu iki yöntem, bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek için kullanılır ancak uygulama biçimleri, riskleri, doğruluk oranları ve kullanım amaçları açısından önemli farklılıklar içerir. Bu yazıda, her iki testin artılarını ve eksilerini net bir şekilde karşılaştırarak hangisinin hangi durumlarda daha uygun olduğunu anlamanıza yardımcı olacağız.

---

Fetal DNA Testi (NIPT): Avantajları ve Dezavantajları

Fetal DNA testi, annenin kanında dolaşan bebeğe ait hücre dışı DNA’nın analiz edilmesine dayanır. Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.

✅ Avantajları:

• Non-invazivdir (girişimsel değildir): Anne karnına iğneyle müdahale edilmez. Bu nedenle bebeğe zarar verme riski yoktur.
• Erken uygulanabilir: Gebeliğin 10. haftasından itibaren güvenle yapılabilir.
• Yüksek doğruluk oranı: Özellikle Down sendromu (Trizomi 21) için %99’un üzerinde doğru sonuç verir. Trizomi 18 ve Trizomi 13 için de yüksek hassasiyete sahiptir.
• Anne ve bebek için konforludur: İşlem yalnızca koldan kan alma ile yapılır, acısızdır.
• Cinsiyet tayini de mümkün olabilir (yasal sınırlamalar dikkate alınmalıdır).

❌ Dezavantajları:

• Tanı değil, tarama testidir: Yani yalnızca “risk” belirler, kesin tanı koymaz.
• Pozitif sonuç durumunda ek test gerektirir: Yüksek risk saptanırsa kesin tanı için amniyosentez gibi invaziv testler yapılmalıdır.
• Tüm genetik hastalıkları kapsamaz: En yaygın kromozom bozukluklarına odaklanır, nadir genetik sendromlar veya yapısal anomalileri saptayamaz.
• Bazı durumlarda yanıltıcı sonuçlar olabilir: Örneğin, plasental mozaiklik ya da vanishing twin gibi durumlar sonucu etkileyebilir.

---

Amniyosentez: Avantajları ve Dezavantajları

Amniyosentez, genellikle gebeliğin 15–20. haftaları arasında uygulanan bir tanı testidir. İşlem sırasında ultrason eşliğinde, anne karnından ince bir iğne ile amniyon sıvısı alınır ve bu sıvıdaki fetal hücreler genetik olarak incelenir.

✅ Avantajları:

• Kesin tanı sağlar: Kromozom anomalileri, genetik sendromlar ve bazı yapısal bozukluklar hakkında kesin bilgi verir.
• Daha geniş kapsama sahiptir: Mikrodelesyon, mikroduplikasyon gibi nadir sendromlar da analiz edilebilir.
• Pozitif tarama sonucu olan durumlarda zorunludur: Fetal DNA testi yüksek risk gösterdiğinde, bu sonucun doğrulanması için amniyosentez yapılması gerekir.
• Ailevi geçişli hastalıkların tanısında etkilidir: Taşıyıcılığı bilinen genetik mutasyonların araştırılması mümkündür.

❌ Dezavantajları:

• İnvazivdir: Karın duvarından rahme iğneyle girilerek sıvı alınır.
• Düşük riski taşır: Yaklaşık %0.1 ila %0.3 oranında düşük yapma riski mevcuttur.
• Geç haftalarda yapılır: Genellikle 15. haftadan sonra uygulanabildiği için sonucu beklemek zaman alır.
• Anne için stresli olabilir: Girişimsel bir işlem olması nedeniyle bazı kadınlar tarafından kaygı verici bulunabilir.

---

Peki, Hangi Durumda Hangisi Tercih Edilmeli?

🔹 Düşük riskli gebeliklerde (genç yaş, aile öyküsü yoksa):

Fetal DNA testi, ilk aşamada tercih edilebilir. Non-invaziv olması ve yüksek doğruluk oranı sayesinde güvenli bir tarama yöntemidir.

🔹 İleri anne yaşı (35 yaş üstü), anormal ikili/üçlü test sonucu, ultrason bulgusu varsa:

Fetal DNA testi, ilk adımda tercih edilebilir. Ancak risk yüksek çıkarsa mutlaka amniyosentez gibi tanı testleriyle doğrulanmalıdır.

🔹 Ailede bilinen genetik hastalık varsa veya taşıyıcılık söz konusuysa:

Doğrudan amniyosentez yapılması daha uygundur. Çünkü fetal DNA testleri yalnızca sınırlı sayıdaki genetik anomaliyi tarar.

🔹 Kesin tanı isteniyorsa:

Fetal DNA testi risk gösterse bile, bu sonuç bir “olasılık” bildirir. Amniyosentez ise kesinlik sağlar. Özellikle gebeliğin sonlandırılması gibi geri dönüşü olmayan kararlar alınmadan önce tanı testi zorunludur.

---

Sonuç: Her Testin Yeri Ayrıdır, Karar Uzmanla Verilmelidir

“Fetal DNA testi mi, amniyosentez mi?” sorusunun tek ve evrensel bir cevabı yoktur. Bu seçim, gebeliğin özelliklerine, annenin yaşı ve öyküsüne, önceki test sonuçlarına ve ebeveynlerin beklentilerine göre değişir. Önemli olan, testin neden yapıldığı, hangi soruyu yanıtlamaya çalıştığı ve sonucunun nasıl kullanılacağıdır.

Unutulmamalıdır ki, en doğru kararı vermek için mutlaka kadın doğum uzmanınız ve gerekirse bir tıbbi genetik uzmanı ile görüşmelisiniz. Testlerin avantaj ve dezavantajları, sizin ve bebeğinizin sağlık durumuna göre değerlendirilerek karar verilmelidir.

Kaynakça:

1. ACOG Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2015.
2. Gregg, A. R., et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update. Genetics in Medicine, 18(10), 1056–1065.
3. Bianchi, D. W., et al. (2014). DNA sequencing versus standard prenatal screening. New England Journal of Medicine, 370(9), 799–808.
4. Türkiye Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD). “Prenatal Tanı ve Tarama Yöntemleri”, Klinik Rehber 2023.