Fetal DNA testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen, anne kanından alınan örnekle bebeğin DNA’sının analiz edilmesini sağlayan ileri düzey bir tarama testidir. Non-invaziv prenatal test (NIPT) olarak da bilinen bu yöntem, Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anormalliklerin belirlenmesinde yüksek doğruluk oranı sunar.

Peki, bu kadar hassas ve güvenilir bir testin ardından başka bir teste gerçekten ihtiyaç var mı?

Fetal DNA Testi Bir Tarama Testidir

Her şeyden önce bilinmesi gereken en önemli nokta, fetal DNA testinin bir tanı testi değil, tarama testi olduğudur. Yani bu test, bebeğin belirli genetik hastalıklar açısından yüksek risk taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılır; kesin tanı koymaz. Yüzde 99’un üzerinde doğruluk oranı ile özellikle Down sendromu için oldukça güvenilir sonuçlar sunsa da, sonuç “yüksek risk” çıktığında kesin tanı için invaziv tanı testlerine başvurulması gerekebilir.

Ne Zaman Ek Testler Gerekir?

Fetal DNA testi sonucuna göre farklı senaryolar karşımıza çıkar:

1. Düşük Risk Sonucu

Eğer test sonucu “düşük risk” olarak raporlandıysa, genellikle başka bir teste ihtiyaç duyulmaz. Bu sonuç, bebeğin test edilen kromozomal bozukluklara yakalanma olasılığının çok düşük olduğunu gösterir. Ancak hiçbir tarama testi yüzde 100 kesinlik taşımaz. Bu nedenle, özellikle ailenin genetik geçmişi veya annenin ileri yaşı gibi risk faktörleri varsa, doktor gözetiminde testin tekrarlanması ya da detaylı ultrason önerilebilir.

2. Yüksek Risk Sonucu

Test sonucu “yüksek risk” olarak raporlandıysa, bu durumda kesin tanı için invaziv testler yapılması gerekir. Bunlar arasında:

• Amniyosentez (16. haftadan sonra)
• Koryon villus biyopsisi (CVS – 11–14. haftalar arası)

Bu testler doğrudan bebeğe ait hücreleri analiz eder ve yüzde 100’e yakın doğrulukla tanı sağlar. Ancak az da olsa düşük riski taşıdıkları için, yalnızca doktor önerisiyle ve genetik danışmanlık sonrasında yapılmalıdır.

Fetal DNA Testi Ne Tür Bilgiler Verir?

Fetal DNA testi sadece trizomilerle sınırlı değildir. Gelişmiş versiyonları aşağıdaki durumları da tarayabilir:

• Cinsiyet kromozom bozuklukları (Turner sendromu, Klinefelter sendromu)
• Mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları
• Cinsiyet tayini (isteğe bağlı ve yasalara uygun şekilde)

Ancak testin kapsamı kullanılan laboratuvarın teknolojisine ve tercih edilen panel türüne göre değişir. Dolayısıyla test yaptırmadan önce kapsamı ve sınırlılıkları hakkında bilgi almak, sonuçların doğru değerlendirilmesi açısından çok önemlidir.

Fetal DNA testi, gebelik sürecinde oldukça önemli bir bilgi kaynağı sağlar. Ancak her test gibi, doğru şekilde yorumlanmalı ve yalnızca hekim ve genetik uzmanları rehberliğinde değerlendirilmelidir. Test sonucu ne olursa olsun, doktorunuzun yönlendirmesiyle izlenecek yol haritası, hem anne hem de bebek sağlığı açısından en doğru sonucu verecektir.

Kaynakça:

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2015.
2. Bianchi, D. W., et al. (2014). DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine, 370(9), 799-808.
3. Gregg, A. R., et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 18(10), 1056–1065.
4. Türkiye Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Klinik Rehberi: Prenatal Tarama Testleri. 2023.