Minimum Gebelik Haftası: 9-10. Hafta

Fetal DNA testi en erken gebeliğin 9-10. haftasından itibaren yapılabilir. Ancak bu erken dönemde fetal DNA konsantrasyonu henüz optimal seviyede olmayabilir.

Optimal Doğruluk Dönemi: 10-12. Hafta

Bilimsel çalışmalar, fetal DNA testinin en doğru sonuçlarını gebeliğin 10-12. haftaları arasında verdiğini göstermektedir. Bu dönemde:

• Fetal DNA konsantrasyonu: Anne kanındaki bebek DNA oranı %4-13 arasında optimal seviyeye ulaşır
• Test başarısızlık oranı: 10. haftadan önce %3-5 iken, 10. haftadan sonra %1’in altına düşer
• Doğruluk oranı: Down sendromu için %99’a, diğer trizomiler için %95-98’e ulaşır

Gestasyonel Yaş ve Doğruluk İlişkisi

9. Hafta ve Öncesi

• Fetal DNA konsantrasyonu yetersiz olabilir
• Test başarısızlık riski yüksektir
• Tekrar test gereksinimi %5-8 oranında görülür

10-12. Hafta (Optimal Dönem)

• Fetal DNA konsantrasyonu yeterli seviyede
• En yüksek doğruluk oranları
• Minimal test başarısızlığı
• Yanlış pozitif oranı en düşük seviyede

13. Hafta ve Sonrası

• Doğruluk oranları 10-12. hafta ile benzer
• Maternal yaş faktörü daha belirgin hale gelir
• Geç dönem tarama dezavantajları başlar

Fetal DNA Testi Kaçıncı Haftaya Kadar Yapılabilir?

Üst Sınır: 20-22. Hafta

Fetal DNA testi teknik olarak gebeliğin 20-22. haftasına kadar yapılabilir. Ancak bu geç dönemde testin etkinliği ve pratik faydası azalmaktadır.

Geç Dönem Testinin Sınırlamaları

20. Haftadan Sonra:

• Test doğruluğu azalmasa da, pozitif sonuç durumunda müdahale seçenekleri kısıtlanır
• Amniyosentez gibi doğrulayıcı testler daha riskli hale gelir
• Gebelik sonlandırma kararı daha karmaşık ve travmatik olabilir

Optimal Test Penceresi

Uzmanlar, fetal DNA testinin 10-20. hafta arasında yapılmasını önerir çünkü:

• 10-12. haftada en yüksek doğruluk elde edilir
  20. haftaya kadar yeterli zaman tanır
• Gerekirse doğrulayıcı testler güvenle yapılabilir
• Çift karar verme süreci için yeterli zaman kalır

Doğruluğu Etkileyen Faktörler

Gestasyonel Yaş: 10. haftadan sonra fetal DNA konsantrasyonu artarak test doğruluğunu optimize eder.

Maternal Faktörler: Anne yaşı, kilosu ve ikiz gebelik durumu testin doğruluğunu etkileyebilir, ancak optimal haftalarda bu etkiler minimize olur.

Laboratuvar Teknolojisi: Modern sekans teknolojileri 10. haftadan itibaren en yüksek performansı gösterir.

Test Nasıl Çalışır?

Fetal DNA testi, anne kanından alınan basit bir kan örneği ile gerçekleştirilir. Gebelik sırasında genetik materyal (DNA) anne kanında dolaşır ve cell-free DNA testi bu kan örneğinde yapılır. Test süreci şu aşamalardan oluşur:

1. Kan Alma: Anne kolundan rutin kan tahlili gibi kan örneği alınır
2. Laboratuvar Analizi: Kan örneğindeki bebek DNA parçacıkları izole edilir ve analiz edilir
3. Sonuç Değerlendirmesi: Sonuçlar genellikle kan alınmasından iki hafta sonra hazır olur

Testin Doğruluk Oranları

Fetal DNA testi, genetik tarama alanında çığır açan doğruluk oranları sunar:

• Down Sendromu (Trizomi 21): NIPT, Down sendromunu tespit etmede yaklaşık %99 doğruluk oranına sahiptir
• Trizomi 18 ve 13: Test, trizomi 18 ve 13’ü tespit etmede biraz daha az doğru sonuçlar verir
• Genel Performans: Yüksek duyarlılık (%99) ve özgüllük (%99.5) ile son derece doğru bir tarama testi olarak kanıtlanmıştır

Testin Avantajları

Güvenlik

NIPT %99.9 doğruluk oranına sahip ve çok güvenli bir testtir. Geleneksel invaziv testlerden farklı olarak düşük riski yoktur.

Erken Teşhis İmkanı

Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir ve birçok tıp merkezinde geleneksel birinci ve ikinci trimester tarama testlerinin yerini almıştır.

Yüksek Doğruluk

Genel olarak, NIPT testleri daha az yanlış pozitif sonuç üretir, bu da gereksiz endişe ve ek testleri azaltır.

Test Kimlere Önerilir?

Birçok sağlık uzmanı, bebekte kromozom bozukluğu riski yüksek olmasa bile hamile kadınlara tarama yapılmasını önerir. Bunun nedeni testin neredeyse hiç riski olmaması ve yüksek doğruluk oranına sahip olmasıdır.

Testin Sınırlamaları

Test, tüm kromozomal bozukluk türlerini test etmez. Ayrıca, çoğul gebelik, taşıyıcı annelik veya obezite gibi diğer faktörler NIPT sonuçlarını etkileyebilir.

Klinik Öneriler ve Sonuç

Uzman Önerileri

Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği (ACOG) ve Uluslararası Prenatal Teşhis Derneği, fetal DNA testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılmasını önerir. Bu zamanlama hem güvenlik hem de doğruluk açısından optimal sonuçlar sağlar.

Hasta İçin Pratik Bilgiler

• İdeal test zamanı: Gebeliğin 10-12. haftası
• En erken test zamanı: 9. hafta (ancak tekrar test riski vardır)
• Sonuç alma süresi: Kan alımından 7-14 gün sonra
• Test öncesi hazırlık: Özel bir hazırlık gerekmez

Fetal DNA testi, doğru zamanda yapıldığında hamile kadınlara güvenilir ve erken bilgi sağlayan değerli bir tanı aracıdır. Test zamanlaması konusunda mutlaka jinekolog veya maternal-fetal tıp uzmanı ile görüşülmesi önerilir.

---

Kaynakça

1. Cleveland Clinic. (2017). DNA Paternity Test: Procedure, Accuracy & Results. Retrieved from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/10119-dna-paternity-test
2. Cleveland Clinic. (2023). Pregnancy Genetic Testing: What It Is, Options, Benefits & Risks. Retrieved from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24136-pregnancy-genetic-testing
3. Cleveland Clinic. (2025). NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect. Retrieved from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Cell-Free DNA Prenatal Screening Test. Retrieved from https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-free-dna-prenatal-screening-test
5. Merck Manual Professional Edition. (2024). Noninvasive Prenatal Fetal Screening Tests. Retrieved from https://www.merckmanuals.com/professional/gynecology-and-obstetrics/prenatal-genetic-counseling-and-evaluation/noninvasive-prenatal-fetal-screening-tests
6. UCSF Health. (2024). FAQ: Cell-Free DNA Screening. Retrieved from https://www.ucsfhealth.org/education/faq-cell-free-dna-screening
7. National Center for Biotechnology Information. Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. PMC5565870.