Giriş

Prenatal genetik testler arasında en çok karşılaştırılan iki yöntem, fetal DNA testi ve Koryon Villus Örneklemesi (CVS) testleridir. Her iki test de bebekteki kromozom anomalilerini tespit etmek amacıyla kullanılsa da, yaklaşımları, risk profilleri ve uygulama zamanları bakımından önemli farklılıklar göstermektedir. Bu kapsamlı analizde, her iki testin detaylı karşılaştırmasını sunarak, hangi durumda hangisinin tercih edilmesi gerektiğini bilimsel veriler ışığında inceleyeceğiz.

Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir?

Fetal DNA testi, anne karnındaki fetüsün DNA parçalarını inceleyerek, fetüste kromozal, patolojik veya genetik sorunlar olup olmadığını gösteren tarama testidir. Bu test, anne kanında dolaşan serbest fetal DNA parçalarını analiz ederek yapılır ve tamamen non-invazivdir.

Fetal DNA Testinin Temel Özellikleri:

• Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir
• Sadece kan alma gerektiren güvenli bir yöntemdir
• Tarama testidir, kesin tanı koymaz
• Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) için yüksek duyarlılığa sahiptir
• Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanısal testlerden farklı olarak fetal DNA testleri non-invazivdir ve fetüs için risk taşımaz

Koryon Villus Örneklemesi (CVS) Nedir?

CVS 11-14. gebelik haftalarında bebeğin eşinden (plasenta) ultrason eşliğinde ince bir iğne yardımı ile örnek alma işlemidir ve %99,5 güvenilirlikle sonuç verir ve bir tanı testidir.

CVS Testinin Temel Özellikleri:

• 9-14. gebelik haftaları arasında uygulanır
• Invaziv bir tanısal testtir
• Kesin tanı koyar
• Kromozom ve genetik hastalıkların tanısını koymak amacıyla yapılır
• Ortalama 15-30 dk içinde prosedür tamamlanır
• Tüm 46 kromozomu değerlendirir

Temel Farklar: Tarama vs Tanı

Test Türü Farklılıkları

Fetal DNA Testi:

• Test Türü: Tarama testi
• Amacı: Risk değerlendirmesi ve yönlendirme
• Kesinlik: Kesin tanı koymaz
• Kapsam: Belirli kromozomlar (21, 18, 13)

CVS Testi:

• Test Türü: Tanısal test
• Amacı: Kesin tanı koyma
• Kesinlik: %99,5+ doğruluk oranı
• Kapsam: Tüm kromozomlar ve genetik hastalıklar

Risk Profili Karşılaştırması

Fetal DNA Testi Risk Profili:

• Anne için: Sıfır risk (sadece kan alma)
• Bebek için: Hiçbir risk taşımaz
• Komplikasyon: Bulunmaz
• Yan etki: Yok

CVS Risk Profili:

• Gebelik kaybı riski: %0,5-1 arasındadır
• Tecrübeli merkezlerde: Ortalama gebelik kayıp oranı amniyosenteze eşittir (1/200-300)
• Komplikasyonlar: Vajinal kanama, nadiren fetal anomali riski
• İşlem sonrası: Az miktarda lekelenme olabilir

Uygulama Zamanı ve Süreç Farkları

Fetal DNA Testi Süreci:

• Başlama zamanı: Gebeliğin 10. haftası
• İşlem süresi: 5-10 dakika (sadece kan alma)
• Sonuç süresi: 7-10 gün
• Anestezi: Gerektirmez
• Hastaneye yatış: Gerekli değil

CVS Süreci:

• Başlama zamanı: 11-14 gebelik haftalarında
• İşlem süresi: 15-30 dakika
• Sonuç süresi: 2-3 hafta
• Anestezi: Lokal anestezi uygulanabilir
• Hastaneye yatış: Günübirlik işlem

Hangi Durumda Hangi Test Tercih Edilmeli?

Fetal DNA Testi Tercih Edilmesi Gereken Durumlar:

İlk Değerlendirme Aşaması:

• 35 yaş altı düşük-orta risk grubu anne adayları
• Güvenli tarama testi isteyen hastalar
• Anksiyete düzeyi yüksek olan anne adayları
• İnvaziv işlemlerden çekinen hastalar

Yönlendirici Test Olarak:

• Amniyosentez veya CVS kararı vermeden önce
• Risk stratifikasyonu için
• Çoğul gebeliklerde ilk değerlendirme

CVS Tercih Edilmesi Gereken Durumlar:

Yüksek Risk Durumları:

• İkili tarama testi veya anne kanında Fetal DNA testi sonucunda risk saptanması durumunda
• Fetal DNA testinde pozitif sonuç alınması
• İlk trimesterde ense kalınlığında artış saptanması
• Ailede genetik hastalık öyküsü bulunması

Kapsamlı Genetik Analiz Gereksinimi:

• Tüm kromozomların değerlendirilmesi istendiğinde
• Nadir genetik hastalıklar açısından şüphe durumunda
• Mozaik durumların araştırılması gerektiğinde
• Kesin tanı gereksinimi olan durumlarda

Maliyet-Etkinlik Analizi

Fetal DNA Testi:

• İlk maliyet: Orta seviye
• Ek test gereksinimi: Pozitif durumda CVS/amniyosentez
• Toplam maliyet: Sonuca göre değişken
• Maliyet etkinliği: Düşük-orta risk grubu için ideal

CVS:

• İlk maliyet: Yüksek seviye
• Ek test gereksinimi: Genellikle yok
• Toplam maliyet: Tek seferlik yatırım
• Maliyet etkinliği: Yüksek risk grubu için ideal

Uzman Önerileri ve Klinik Yaklaşım

Kademeli Yaklaşım Stratejisi:

1. Adım: Risk Değerlendirmesi

• Maternal yaş ve gebelik öyküsü
• Aile genetik geçmişi
• Önceki tarama sonuçları
• Ultrason bulguları

2. Adım: Test Seçimi

• Düşük risk: Fetal DNA testi ile başlama
• Yüksek risk: Doğrudan CVS değerlendirmesi
• Pozitif tarama: CVS ile kesin tanı

3. Adım: Sonuç Değerlendirmesi

• Fetal DNA pozitif: CVS/amniyosentez
• CVS pozitif: Genetik danışmanlık
• Negatif sonuçlar: Rutin takip

Sonuç ve Öneriler

Fetal DNA testi ve CVS arasındaki seçim, bireysel risk faktörleri, klinik endikasyonlar ve hasta tercihlerine göre yapılmalıdır. Fetal DNA testi güvenli bir tarama yöntemi olarak ilk değerlendirmede tercih edilirken, CVS kesin tanı gerektiren durumlarda altın standart olarak kullanılmaktadır.

Genel Yaklaşım İlkeleri:

• Düşük-orta risk grubu için fetal DNA testi uygun başlangıçtır
• Yüksek risk grubu ve pozitif tarama sonuçlarında CVS tercih edilmelidir
• Her iki test de uzman perinatoloji hekimi rehberliğinde değerlendirilmelidir
• Hasta anksiyetesi ve tercihleri karar verme sürecine dahil edilmelidir

Test seçimi yaparken, sadece tıbbi faktörlerin değil, ailevi değerlerin ve kişisel tercihlerinin de göz önünde bulundurulması gerektiği unutulmamalıdır. Her iki test de prenatal tanıda önemli araçlar olmakla birlikte, doğru endikasyonla ve uygun zamanlama ile uygulandığında en iyi sonuçları vermektedir.

---

Kaynakça

1. Memorial Sağlık Grubu. (2024). Fetal DNA Testi Nedir? Fetal DNA Testi Neden Yapılır? https://www.memorial.com.tr/tani-ve-testler/fetal-dna-testi-nedir
2. Acıbadem Sağlık Grubu. (2024). Fetal DNA Testi Nedir? Fetal DNA Testi Neden ve Nasıl Yapılır? https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/fetal-dna-testi/
3. Prof. Dr. Hülya Dede. (2021). Koryon Villus Örneklemesi (CVS) Nedir? https://www.hulyadede.com/cvs-nedir-koryon-villus-orneklemesi/
4. Prof. Dr. Tolga Ergin. (2022). CVS Nedir? https://drtolgaergin.com/perinatoloji/cvs-nedir/
5. Dr. Yakup Erata. (2022). Koryon Villus Biyopsisi (CVS). https://yakuperata.com/perinatoloji/koryon-villus-biyopsisi-cvs/
6. Prof. Dr. Esra Esim Büyükbayrak. (2021). Koryon Villus Biyopsisi (CVS) Nedir? https://www.esraesimbuyukbayrak.com/cvs/
7. Op. Dr. Gönül Çimen. (2024). Koryon Villus Örneklemesi (CVS). https://www.gonulcimen.dr.tr/hamilelik/koryon-villus-cvs/