Fetal DNA testi, Down sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18), Patau Sendromu (Trizomi 13), cinsiyet kromozomu bozuklukları, mikrodelesyon ve duplikasyon sendromları (DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36 delesyonu), triploidi, kaybolan ikiz eşi gibi patolojik ve genetik hastalıkların tespiti için hamilelik sırasında yapılan bir tarama testidir. Bu modern prenatal tarama yöntemi, annenin kanında dolaşan serbest fetal DNA parçacıklarını analiz ederek, bebeğin genetik sağlığı hakkında kritik bilgiler sağlar.

Tespit Edilebilen Ana Hastalık Grupları

Trizomi Hastalıkları

1. Down Sendromu (Trizomi 21)

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik, ve en sık görülen kromozomal hastalıktır. Bu durum, bebeğin gelişimi ve yaşam kalitesi üzerinde önemli etkilere sahiptir.

Down Sendromu Semptomları:

• Badem biçimli gözler, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil ve el ayasında yarık bulunur
• Doğumsal kalp hastalıkları da sık görülür
• Zeka geriliği ve öğrenme güçlükleri
• Karakteristik yüz hatları
• Kas hipotonus (zayıflığı)
• Büyüme geriliği

2. Edwards Sendromu (Trizomi 18)

Edwards sendromu, 18. kromozomun üç kopyasının bulunması durumudur ve ciddi gelişimsel sorunlara neden olur.

Edwards Sendromu Semptomları:

• Mikrosefali, düşük kulaklar, intrauterin gelişim geriliği, alt çenede gelişim bozukluğu gibi anormallikler bulunur
• Çok düşük doğum ağırlığı
• Kalp, böbrek ve diğer organ defektleri
• Sıkılan yumruklar ve parmak anomalileri
• Beslenme güçlükleri
• Ölüm oranı yüksek olan hastalıkta, bebeklerin %90’ının bir yıl içerisinde hayatlarını kaybettiği rapor edilmektedir

3. Patau Sendromu (Trizomi 13)

Patau sendromu, 13. kromozomun üç kopyasının bulunduğu nadir görülen ama ciddi bir genetik durumdur.

Patau Sendromu Semptomları:

• Holoprosensefali (beyin gelişim bozukluğu)
• Yarık dudak ve damak
• Polidaktili (fazla parmak)
• Mikrosefali
• Göz gelişim bozuklukları
• Kalp defektleri
• Böbrek anomalileri
• Yaşam beklentisinin oldukça düşük olması

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

4. Turner Sendromu (45,X)

Turner sendromu, kız bebeklerde X kromozomunun bir kopyasının eksik olması durumudur.

Turner Sendromu Semptomları:

• Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir
• Yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır
• Boyun çevresinde fazla deri (webbed neck)
• Lenfatik sistem problemleri
• Böbrek anomalileri
• İşitme problemleri
• Puberte gecikmesi veya hiç gelişmemesi

5. Klinefelter Sendromu (47,XXY)

Klinefelter sendromu, erkek bebeklerde fazladan bir X kromozomunun bulunması durumudur.

Klinefelter Sendromu Semptomları:

• Uzun boy yapısı
• Jinekomasti (erkekte meme büyümesi)
• Zayıf kas gelişimi
• Düşük testosteron seviyeleri
• Kısırlık
• Öğrenme güçlükleri
• Sosyal beceri problemleri
• Vücut kıllanmasında azalma

Mikrodelesyon ve Duplikasyon Sendromları

6. DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyonu)

22q11.2 delesyonu, 22. kromozomun q11.2 bölgesinde meydana gelen mikrodelesyon sonucu oluşan sendromdur. Bu durum DiGeorge sendromu veya Velokardiyofasyal sendrom olarak da bilinir.

DiGeorge Sendromu Semptomları:

• Doğumsal kalp defektleri
• Timus hipoplazisi (bağışıklık sisteminde zayıflık)
• Yarık damak veya dudak
• Hipokalsemi (düşük kalsiyum)
• Karakteristik yüz hatları
• Öğrenme güçlükleri
• Davranışsal problemler
• Böbrek anomalileri

7. Cri-du-Chat Sendromu (5p Delesyonu)

5. kromozomun kısa kolu (5p) delesyonu sonucu oluşan nadir genetik durumdur. Adını bebeğin kedi miyavlaması gibi ses çıkarmasından alır.

Cri-du-Chat Sendromu Semptomları:

• Karakteristik kedi sesi benzeri ağlama
• Mikrosefali (küçük kafa)
• Ciddi zeka geriliği
• Büyüme geriliği
• Kas hipotonus
• Beslenme güçlükleri
• Karakteristik yüz hatları

8. Prader-Willi Sendromu (15q11-q13 Delesyonu)

15q11-q13 bölgesinin delesyonu sonucu oluşan ve özellikle beslenme ve davranış bozuklukları ile karakterize genetik durumdur.

Prader-Willi Sendromu Semptomları:

• Yenidoğan döneminde beslenme güçlükleri
• İlerleyen yaşlarda aşırı iştah ve obezite
• Kas hipotonus
• Zeka geriliği
• Davranış problemleri
• Hipogonadizm (cinsel gelişim bozukluğu)
• Boy kısalığı
• Uyku bozuklukları

9. Angelman Sendromu (15q11-q13 Delesyonu/Duplikasyon)

Prader-Willi sendromu ile aynı bölgede (15q11-q13) meydana gelen ancak farklı mekanizmalarla oluşan genetik durumdur.

Angelman Sendromu Semptomları:

• Ciddi zeka geriliği
• Konuşma güçlükleri
• Hareket ve denge bozuklukları
• Epilepsi nöbetleri
• Aşırı mutluluk ve gülme
• Uyku bozuklukları
• Mikrosefali
• Karakteristik yüz hatları

10. 1p36 Delesyon Sendromu

1. kromozomun kısa kolunun terminal ucunda (1p36) meydana gelen mikrodelesyon sendromudur.

1p36 Delesyon Sendromu Semptomları:

• Zeka geriliği ve gelişimsel gecikme
• Epilepsi nöbetleri
• Büyüme geriliği
• Kalp defektleri
• İşitme kayıpları
• Görme problemleri
• Karakteristik yüz hatları
• Davranışsal problemler

Diğer Tespit Edilebilen Durumlar

11. Triploidi

Triploidi, normal diploid kromozom setinin üç katının bulunması durumudur (69 kromozom). Bu durum genellikle erken dönem düşüklerle sonuçlanır.

Triploidi Semptomları:

• Şiddetli büyüme geriliği
• Merkezi sinir sistemi anomalileri
• Kalp defektleri
• Böbrek problemleri
• Genellikle yaşamla bağdaşmaz

12. Kaybolan İkiz Sendromu (Vanishing Twin)

İkiz gebelikte bir fetüsün erken dönemde kaybedilmesi durumudur ve fetal DNA testinde tespit edilebilir.

Testin Sınırları ve Önemli Notlar

Fetal DNA testi bir tarama testidir ve kesin tanı koyma amacı taşımaz. Pozitif sonuçlar amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv tanısal testlerle doğrulanmalıdır. Test, yukarıda belirtilen kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla tespit edebilse de, tüm genetik hastalıkları kapsamaz.

Testin Doğruluğu

Fetal DNA testinin doğruluk oranları hastalık türüne göre değişmektedir:

• Down sendromu için %99’un üzerinde
• Edwards sendromu için %97-99
• Patau sendromu için %95-99
• Cinsiyet kromozomu anomalileri için %95-99
• Mikrodelesyon sendromları için %90-95 (hastalığa göre değişir)

Kim Fetal DNA Testi Yaptırmalı?

• 35 yaş üstü hamileler
• Aile geçmişinde kromozomal anomali öyküsü olanlar
• Önceki gebeliklerde kromozomal anomali yaşayanlar
• Ultrason bulgularında şüpheli durumlar tespit edilenler
• İlk üç aylık tarama testlerinde yüksek risk hesaplananlar

Sonuç

Fetal DNA testi, modern prenatal bakımın vazgeçilmez bir parçası haline gelmiştir. Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18) ve Patau Sendromu (Trizomi 13) gibi ciddi genetik hastalıkları tespit etme imkânı sunar. Ayrıca, Turner Sendromu (45, X) ve Klinefelter Sendromu (47, XXY) gibi cinsiyet kromozomu anormallikleri de bu testle belirlenebilir. Bu hastalıkların erken tespiti, ailelerin bilinçli kararlar almasına ve gerekli tıbbi müdahalelerin planlanmasına olanak sağlar.

Test sonuçları, deneyimli sağlık profesyonelleri tarafından değerlendirilmeli ve genetik danışmanlık hizmetleriyle desteklenmelidir. Fetal DNA testinin sağladığı bilgiler, hamilelerin daha sağlıklı ve bilinçli bir gebelik süreci geçirmelerine yardımcı olur.

---

Kaynaklar:

1. Memorial Sağlık Grubu. (2024). Fetal DNA Testi Nedir? https://www.memorial.com.tr/tani-ve-testler/fetal-dna-testi-nedir
2. Acıbadem Sağlık Grubu. (2024). Fetal DNA Testi Nedir? https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/fetal-dna-testi/
3. Medical Park. (2024). Down Sendromu Nedir? https://www.medicalpark.com.tr/down-sendromu/hg-1488
4. Memorial Sağlık Grubu. (2024). Edwards Sendromu. https://www.memorial.com.tr/saglik-rehberi/edwards-sendromu
5. Memorial Sağlık Grubu. (2024). Turner Sendromu. https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/turner-sendromu
6. Galen Laboratuvarları. (2025). Fetal DNA Testi. https://www.galenlab.com.tr/fetal-dna-testi/
7. Prof. Dr. Tolga Ergin. (2022). Fetal DNA Testi. https://drtolgaergin.com/perinatoloji/fetal-dna/