Teorik Üst Sınır: Doğuma Kadar

Fetal DNA testi, teknik açıdan gebeliğin 10. haftasından doğuma kadarki süreçte yapılabilir. Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği (ACOG) verilerine göre, anne kanında dolaşan bebek DNA parçacıkları gebelik boyunca mevcut olduğu için test herhangi bir gestasyonel yaş sınırı olmaksızın uygulanabilir.

Klinik Uygulama Sınırları

Erken Dönem Sınırı

Fetal DNA testinin yapılabilmesi için anne kanında yeterli miktarda bebek DNA’sının bulunması gerekir ve bu durum gebeliğin yaklaşık 10. haftasında gerçekleşir. Bu nedenle testin alt sınırı 10. gebelik haftasıdır.

Geç Dönem Uygulamaları

Klinik pratikte fetal DNA testi için gestasyonel yaş üst sınırı bulunmamaktadır. Çoğu zaman, geç gestasyonel dönemde test, düşük anöploidi riski taşıyan ancak ikinci trimester ultrasonografisinde yumuşak işaretleri bulunan hastalarda güvence sağlamak amacıyla kullanılmaktadır.

Optimal Test Penceresi

10-22. Hafta Aralığı

Bilimsel literatürde 10 ila 22 hafta arasında fetal hücresiz DNA yüzdesinde anlamlı bir değişiklik olmadığı gösterilmiştir. Bu bulgular, testin bu zaman diliminde tutarlı doğruluk gösterdiğini kanıtlamaktadır.

Yüksek Risk Grubunda Uygulama

Yüksek fetal anöploidi riski taşıyan tekil gebelikte bulunan hamile kadınlar 10 ila 20 haftalık gebelik döneminde teste dahil edilmektedir. Bu uygulama, hem testin güvenilirliği hem de sonuçların klinik değeri açısından optimal dönem olarak kabul edilir.

Geç Dönem Testinin Klinik Değerlendirmesi

20. Haftadan Sonraki Uygulamalar

20. gebelik haftasından sonra fetal DNA testi yapılması mümkün olmakla birlikte, bu dönemde testin klinik faydası azalmaktadır. Ana nedenler şunlardır:

Tanı Doğrulama Zorluğu: Pozitif test sonucu durumunda, doğrulayıcı invaziv testler (amniyosentez) daha riskli hale gelir.

Müdahale Seçeneklerinin Kısıtlanması: Geç dönemde tespit edilen kromozomal anormallikler durumunda, tıbbi müdahale seçenekleri sınırlanır.

Karar Verme Süreci: Aileler için duygusal ve etik açıdan daha karmaşık bir karar verme süreci ortaya çıkar.

Pratik Öneriler

İdeal Test Zamanlaması

Fetal DNA testinin en uygun şekilde değerlendirilmesi için:

• Minimum gestasyonel yaş: 10 hafta
• Optimal dönem: 10-20 hafta
• Maksimum pratik sınır: 22-24 hafta

Geç Başvuru Durumları

Gebeliğin ileri haftalarında (24 hafta sonrası) fetal DNA testi talep eden hastalarda:

• Test teknik olarak yapılabilir
• Sonuçların klinik değeri sınırlıdır
• Alternatif tanı yöntemleri değerlendirilmelidir
• Genetik danışmanlık mutlaka sağlanmalıdır

Sonuç ve Klinik Öneriler

Fetal DNA testi teorik olarak gebeliğin 10. haftasından doğuma kadar yapılabilir. Ancak klinik pratikte en yararlı sonuçlar 10-20 hafta arasında elde edilir. 20. haftadan sonraki uygulamalar özel durumlar için rezerve edilmelidir ve genetik danışmanlık eşliğinde gerçekleştirilmelidir.

Test zamanlaması konusundaki kararlar, maternal yaş, risk faktörleri ve ailenin tercihleri dikkate alınarak bireysel olarak değerlendirilmelidir. Özellikle geç dönem test talepleri durumunda, uzman görüşü alınması ve testin sınırlarının detaylı olarak açıklanması önemlidir.

---

Kaynakça

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2024). Cell-Free DNA Prenatal Screening Test. ACOG Patient Education. Retrieved from https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-free-dna-prenatal-screening-test
2. Cleveland Clinic. (2025). NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect. Retrieved from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
3. Wang, E., Batey, A., Struble, C., Musci, T., Song, K., & Oliphant, A. (2013). Gestational age and maternal weight effects on fetal cell‐free DNA in maternal plasma. Prenatal Diagnosis, 33(7), 662-666. DOI: 10.1002/pd.4119
4. MedlinePlus. (2024). Prenatal Cell-Free DNA Screening. U.S. National Library of Medicine. Retrieved from https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-cell-free-dna-screening/
5. Bianchi, D. W., Chudova, D., Sehnert, A. J., et al. (2015). Noninvasive Prenatal Testing and Incidental Detection of Occult Maternal Malignancies. JAMA, 314(2), 162-169.
6. Zhang, H., et al. (2020). Use of noninvasive prenatal screening with cell-free DNA in late pregnancy with sonographic soft markers. PubMed ID: 32721841
7. Suzumori, N., et al. (2016). Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. Journal of Human Genetics, 61(8), 689-692.