Giriş

Prenatal dönemde bebeğin sağlığını değerlendirmek için kullanılan çeşitli tarama yöntemleri arasında fetal DNA testi (NIPT – Non-invasive Prenatal Testing), ikili ve üçlü tarama testleri öne çıkmaktadır. Bu testler, anne adaylarının gebelik sürecinde en sık karşılaştığı ve kafa karışıklığı yaşadığı konular arasında yer almaktadır. Bu yazıda, hangi testin ne zaman tercih edilmesi gerektiği ve fetal DNA testi sonrası ek test gereksinimini bilimsel veriler ışığında inceleyeceğiz.

Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir?

Fetal DNA testi, anne kanında dolaşan bebek DNA parçacıklarını analiz ederek kromozom anomalilerini tespit eden modern bir tarama yöntemidir. Bu test, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilmekte ve Down sendromu tespitinde yaklaşık %99 doğruluk oranına sahiptir.

Test, özellikle üç ana kromozom anomalisini değerlendirmektedir:

• Trizomi 21 (Down Sendromu)
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
• Trizomi 13 (Patau Sendromu)

İkili ve Üçlü Tarama Testleri ile Karşılaştırma

İkili Tarama Testi

İkili tarama testi, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır ve iki ana bileşenden oluşur:

• PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) hormonu
• β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin) hormonu
• Ense saydamlığı (NT) ultrason ölçümü

Üçlü Tarama Testi

Üçlü tarama testi, gebeliğin 15-19. haftaları arasında uygulanır ve şu parametreleri ölçer:

• AFP (Alpha-fetoprotein)
• β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin)
• uE3 (Unconjugated Estriol)

Doğruluk Oranları Karşılaştırması

Fetal DNA testi, geleneksel tarama yöntemlerine kıyasla önemli avantajlar sunmaktadır:

• Fetal DNA Testi: Down sendromu için %100’e yakın kesin sonuç verirken yalancı pozitif oranı çok düşüktür
• İkili Tarama: Down sendromu tespitinde yaklaşık %85-90 doğruluk oranı
• Üçlü Tarama: Down sendromu tespitinde yaklaşık %65-75 doğruluk oranı

Fetal DNA Testi Sonrası Ek Test Gerekir Mi?

Pozitif Sonuç Durumunda

Fetal DNA testinde pozitif sonuç alındığında, kesin tanı için ek testler gereklidir. Bunun nedeni, genel obstetrik populasyonda Down sendromu için pozitif NIPT sonuçlarının %20’ye kadarının yalancı pozitif olabilmesidir. Bu durum Edwards ve Patau sendromları için daha da yüksek orandadır.

Pozitif sonuç durumunda önerilen tanısal testler:

• Amniyosentez: Gebeliğin 15-20. haftaları arasında amniyon sıvısından fetal hücre analizi
• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-13. haftaları arasında plasenta dokusundan örnekleme

Negatif Sonuç Durumunda

Fetal DNA testinde negatif sonuç alındığında, genellikle ek test gerekmez. Ancak şu durumda dikkatli olunmalıdır:

• Plasental Mozaisizm: Yalancı pozitif ve negatif sonuçlar plasental mozaisizmden kaynaklanabilir

Hangi Test Tercih Edilmeli?

Fetal DNA Testinin Avantajları:

• Yüksek doğruluk oranı
• Düşük yalancı pozitif oranı
• Erken uygulanabilirlik (10. hafta)
• Sadece kan alma gerektirmesi

Öneriler:

Yüksek Risk Grubu (35 yaş üzeri, önceki gebelikte anomali öyküsü):

• Fetal DNA testi tercih edilmelidir
• Pozitif sonuçlarda mutlaka tanısal test yapılmalıdır

Düşük Risk Grubu (35 yaş altı, düşük risk faktörleri):

• İkili veya üçlü tarama testi yeterli olabilir
• Risk durumuna göre fetal DNA testi değerlendirilebilir

Sonuç ve Öneriler

Fetal DNA testi, prenatal taramada önemli bir ilerleme sağlamış olmakla birlikte, kesin tanı koyucu bir test değildir. Yalancı pozitif sonuçların çeşitli biyolojik olaylardan kaynaklanabileceği unutulmamalıdır.

Anne adaylarının test seçiminde şu faktörler göz önünde bulundurulmalıdır:

• Maternal yaş ve risk faktörleri
• Maliyet-fayda analizi
• Test doğruluk oranları
• Ek test gereksinimi olasılığı

Sonuç olarak, fetal DNA testi yüksek doğruluk oranına sahip modern bir tarama yöntemi olmakla birlikte, pozitif sonuçlarda kesin tanı için amniyosentez veya CVS gibi tanısal testler gereklidir. Test seçimi bireysel risk faktörleri değerlendirilerek yapılmalı ve mutlaka uzman hekim rehberliğinde karar verilmelidir.

---

Kaynakça

1. American Journal of Obstetrics & Gynecology. (2023). Placental, maternal, fetal, and technical origins of false-positive cell-free DNA screening results. https://www.ajog.org/article/S0002-9378(23)02055-0/fulltext
2. Cleveland Clinic. (2025). NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
3. BMJ Open. (2016). Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4735304/
4. Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. (2014). Six consecutive false positive cases from cell-free fetal DNA testing in a single referring centre. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4187000/
5. Ergin, T. (2022). Fetal DNA Genetik Test. https://drtolgaergin.com/perinatoloji/fetal-dna/
6. Tarhan, İ. (2021). Gebelikte İkili ve Üçlü Tarama Testi. https://www.irfantarhan.com/gebelikte-ikili-ve-uclu-tarama-testi/