Kısa Cevap: Fetal DNA testi, zeka geriliğine neden olabilecek bazı kromozomal anormallikleri yüksek doğrulukla belirleyebilir.

Hangi Zeka Geriliği Durumlarını Tespit Edebilir?

Fetal DNA testi, zeka geriliğine yol açan belirli kromozomal anormallikleri tespit edebilir:

Ana Kromozomal Anormallikler:

• Trisomi 21 (Down Sendromu): En yaygın kromozomal anormallik olup, orta ile ağır düzeyde zihinsel yetersizliğe neden olabilir
• Trisomi 18 (Edwards Sendromu): Ağır gelişimsel gecikme ve çoklu organ anomalilerine yol açar
• Trisomi 13 (Patau Sendromu): Şiddetli zihinsel yetersizlik, kalp, beyin ve böbrek defektleri ile karakterizedir

Cinsiyet Kromozomu Anormallikleri:

• Turner Sendromu
• Klinefelter Sendromu
• Triple X Sendromu

Zeka Geriliği Tespitinde Fetal DNA Testinin Rolü

Zeka geriliği veya mental retardasyon, bireyin zihinsel işlevlerinin yaş grupuna göre beklenen seviyenin altında olması durumudur. Bu kapsamda fetal DNA testinin rolü sınırlıdır:

Test Edebileceği Durumlar:

Fetal DNA testi, doğrudan zeka geriliğini tespit edemez, ancak zeka geriliğine yol açabilecek bazı genetik durumları belirleyebilir. Örneğin, Down sendromu orta ile ağır zihinsel yetersizliklerle ilişkilidir ve test bu durumu %99 doğrulukla tespit edebilir.

Test Edemeyeceği Durumlar:

• İdiopatik (nedeni bilinmeyen) zeka geriliği
• Çevresel faktörlere bağlı gelişimsel gecikmeler
• Genetik olmayan nedenlerle ortaya çıkan öğrenme güçlükleri
• Doğum sonrası gelişebilecek zihinsel yetersizlikler

Testin Güvenilirliği ve Doğruluk Oranları

Modern fetal DNA testleri oldukça yüksek doğruluk oranlarına sahiptir. NIPT, Down sendromunu tespit etmede yaklaşık %99 doğruluğa sahiptir ve Trisomi 18 ile 13 için biraz daha düşük doğruluk oranları gösterir.

Önemli Hatırlatmalar

Test Sınırlamaları: Anne karnında yapılan testler bazı genetik anormal gelişimler içindir. Doğrudan zeka geriliği tespit edebilen bir test yoktur. Bu nedenle, fetal DNA testi kapsamlı bir zeka geriliği taraması olarak değerlendirilmemelidir.

Genetik Danışmanlık: Test sonuçlarının yorumlanması ve ailelerin bilgilendirilmesi için mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır. Özellikle pozitif sonuçlar durumunda, ek tanı testleri gerekebilir.

Sonuç

Fetal DNA testi, hamilelik döneminde önemli bir tarama aracı olmakla birlikte, zeka geriliğinin tespitinde sınırlı bir rol oynar. Test, yalnızca belirli kromozomal anormallikleri tespit edebilir ve genel zeka geriliği taraması için yeterli değildir. Anne adaylarının, testin kapsamı ve sınırları hakkında doktor ve genetik danışmanlarından detaylı bilgi alması önemlidir.

Kaynaklar:

1. Johns Hopkins Medicine. (2022). First Trimester Screening, Nuchal Translucency and NIPT.
2. Cleveland Clinic. (2025). NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect.
3. The Doctors Laboratory. Non-invasive prenatal testing (NIPT).
4. Memorial Hastanesi. Mental Retardasyon (Zeka Geriliği) Nedir?
5. Medical Park. Mental Retardasyon (Zeka Geriliği) Belirtileri.
6. PMC. (2017). Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening.

Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Kişisel durumunuz için mutlaka uzman doktor görüşü alınız.