Riskli Sonuç Çıkarsa İlk Ne Yapılmalı?

Öncelikle panik yapmamak gerekir. Çünkü fetal DNA testleri tarama testleri kategorisindedir. Sonucun yüksek riskli olması durumunda izlenecek adımlar şöyledir:

1. Sonuç Genetik Danışmanla Değerlendirilmeli

Riskli bir sonuç alındığında, hemen bir genetik danışman veya perinatoloji uzmanına başvurmak gerekir. Uzman, testin detaylarını açıklar, riskin hangi kromozom veya anomaliden kaynaklandığını anlatır ve sonraki adımlar hakkında bilgi verir (Gil et al., 2017).

Kurumsal laboratuvarlar, test sonucu ne olursa olsun genetik danışmanlık hizmetini ücretsiz sunar. Bu danışmanlık, ailelerin duygusal yükünü hafifletir ve doğru karar vermelerini kolaylaştırır.

2. Kesin Tanı İçin İnvaziv Test Gündeme Gelir

Eğer fetal DNA testi yüksek risk gösteriyorsa, kesin tanı için invaziv testler önerilir. Bunlar:

• Amniyosentez: Anne karnından amniyon sıvısı alınarak kromozomal inceleme yapılır.
• Koryon Villus Biyopsisi (CVS): Plasentadan örnek alınarak genetik analiz yapılır.

Bu testler, kromozomal anomalilerin kesin tanısını koyar. Ancak her invaziv işlemin düşük gibi küçük de olsa riskleri vardır. Bu nedenle karar, aile ve doktor tarafından dikkatli şekilde verilmelidir.

3. Fetal DNA Test Sonucu İle Karar Vermeyin

Belki de en önemli mesaj şudur: Fetal DNA test sonucu kesin tanı değildir ve tek başına gebeliğin sonlandırılması gibi ciddi kararlar alınmasına temel oluşturmaz.

Uluslararası kılavuzlara göre, fetal DNA testinde yüksek risk çıkan ailelere kesinlikle invaziv test önerilmeli ve kesin sonuç bu testlerle elde edilmelidir (Bianchi et al., 2022).

Riskli Sonuç Psikolojik Olarak Zorlayıcıdır

Riskli sonuç alan pek çok aile, yoğun kaygı ve korku yaşar. Özellikle yanlış pozitif sonuçlar, gereksiz yere stres yaratabilir. Bu nedenle ailelerin, sosyal medya veya internet forumlarından değil, konunun uzmanlarından bilgi almasıçok önemlidir.

Kurumsal laboratuvarlar ve uzman merkezler, ailelere psikolojik destek de sunar. Çünkü bu süreç yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda psikolojik bir süreçtir.

Fetal DNA Testinde Riskli Sonuç Ne Kadar Güvenilir?

Fetal DNA testleri, özellikle Trizomi 21 için %99’a yakın duyarlılık gösterir. Ancak Trizomi 18, Trizomi 13 ve mikrodelesyonlar gibi durumlarda doğruluk oranı biraz daha düşebilir (Gil et al., 2017).

Bu nedenle test sonucu yüksek risk çıksa bile, kesin tanı için mutlaka kromozom analizi yapılmalıdır.

Sonuç

Sonuç olarak, fetal DNA testinde riskli sonuç çıkması, bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına gelmez. Bu durum, ileri testler ve uzman görüşü gerektiren bir süreçtir. Anne ve baba adaylarının bu süreçte doğru bilgi kaynaklarına başvurması, panik yapmaması ve kurumsal, güvenilir laboratuvarları tercih etmesi son derece önemlidir.

Unutmayın: Bebeğinizin sağlığı, yalnızca bir test sonucuna değil; doğru tanı, uzman görüşü ve sağlıklı karar süreçlerine bağlıdır.

Kaynakça

• Bianchi, D. W., Chiu, R. W. K., Lo, Y. M. D. (2022). Analysis of circulating fetal and maternal DNA in maternal blood for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 386(8), 757-766.
• Gil, M. M., Quezada, M. S., Bregant, B., Ferraro, M., Nicolaides, K. H. (2017). Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 49(1), 70-75.