Gebelik, anne ve baba adayları için hem büyük bir mutluluk hem de önemli kaygıları beraberinde getiren hassas bir dönemdir. Özellikle bebeğin sağlığına dair endişeler, pek çok ailenin en büyük sorusu hâline gelir. Son yıllarda gelişen teknoloji sayesinde gebelikte bebekte genetik sorun olup olmadığını araştıran fetal DNA testi (Non-İnvaziv Prenatal Test – NIPT), büyük bir ilgi görmektedir. Ancak bu testle ilgili en çok sorulan sorulardan biri şudur:

Fetal DNA testinde yanlış sonuç alan var mı?

Bu soruya dürüstçe yanıt vermek gerekirse, evet — her testte olduğu gibi fetal DNA testinde de yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuç alma riski vardır. İşte bu nedenle laboratuvar kalitesi, kullanılan teknoloji ve firmanın kurumsallığı bu testin başarısında kritik rol oynar.

Fetal DNA Testi %100 Doğru mu?

Fetal DNA testleri, özellikle Trizomi 21 (Down sendromu) için %99’a yakın doğruluk oranına sahiptir. Ancak bu oran %100 değildir. Yanlış sonuç alma nedenleri şunlar olabilir (Bianchi et al., 2022):

• Fetal fraksiyonun düşük olması: Anne kanında bebeğe ait DNA miktarı yetersizse test yanıltıcı çıkabilir.
• Plasental mozaizm: Plasentada bulunan genetik yapı, bebeğin gerçek genetik yapısını tam yansıtmayabilir.
• Anne kaynaklı genetik değişiklikler: Anneye ait kromozomal anomaliler sonucu yanlış pozitiflik görülebilir.
• İkiz gebelikler: İkiz bebeklerde fetal DNA oranlarının birbirinden ayrıştırılması daha zordur.

Bu nedenlerle fetal DNA testi her zaman tarama testi kabul edilir. Yani risk belirler, ama kesin tanı koymaz. Yüksek risk sonucu alınırsa invaziv testler (amniyosentez, CVS) yapılmalıdır (Gil et al., 2017).

Yanlış Sonuçları Azaltan En Önemli Faktörler: Laboratuvar Kalitesi ve Teknoloji

Yanlış sonuç riskini en aza indirmenin yolu, testi yaptırdığınız laboratuvarın güvenilirliğine, kurumsallığına ve kullandığı teknolojiye dikkat etmekten geçer.

1. Laboratuvar Akreditasyonu

Laboratuvarların ISO 15189 gibi uluslararası kalite sertifikalarına sahip olması, test süreçlerinin standartlara uygun şekilde yürütüldüğünü gösterir. Akredite laboratuvarlar:
✅ Sürekli kalite kontrolleri yapar.
✅ Test verilerini çift kontrol mekanizmalarıyla inceler.
✅ Hata oranını en aza indirir.

Yeni kurulan veya akredite olmayan laboratuvarlarda bu süreçler eksik olabilir ve bu durum yanlış sonuç riskini artırır.

2. Kullanılan Teknoloji ve Cihazlar

Fetal DNA testinde kullanılan cihaz ve biyoinformatik analiz sistemleri testin doğruluğunu belirleyen en önemli unsurlardan biridir. Özellikle:

• Yüksek hassasiyetli sekanslama cihazları (NGS teknolojisi)
• Gelişmiş biyoinformatik algoritmalar
• Fetal fraksiyon hesaplaması

Bu teknolojiler olmadan, test sonuçlarının doğruluğu ciddi şekilde düşer. Örneğin, yetersiz teknolojiyle çalışan laboratuvarlarda düşük fetal fraksiyonun fark edilmemesi, yanlış negatif sonuçlara yol açabilir (Bianchi et al., 2022).

3. Kurumsallık ve Tecrübe

Son yıllarda Türkiye’de birçok yeni genetik test firması kurulmuştur. Ancak her yeni kurulan markaya güvenmek doğru değildir. Kurumsal firmalar:

• Uzun süredir sektörde faaliyet gösterir.
• Uluslararası laboratuvarlarla iş birliği yapar.
• Deneyimli genetik uzmanları istihdam eder.
• Kişisel verilerin gizliliğini korur.
• Şüpheli veya riskli sonuçlarda genetik danışmanlık hizmeti sunar.

Bu kurumsal yapılar, hatalı sonuç riskini minimize etmekte kritik rol oynar.

Yanlış Sonuç Alırsam Ne Olur?

Fetal DNA testinde yüksek risk sonucu çıkarsa, bu kesin tanı değildir. Uluslararası kılavuzlara göre, riskli sonuç durumunda ailelere mutlaka invaziv tanı testleri önerilmelidir (Gil et al., 2017).

Örneğin:

• Amniyosentez → Anne karnından alınan sıvı incelenir.
• Koryon Villus Biyopsisi (CVS) → Plasentadan örnek alınır.

Bu testler, kesin tanı sağlar. Ancak küçük de olsa düşük riski bulunduğu için, aile ve doktor kararıyla planlanmalıdır.

Sonuç

Sonuç olarak, fetal DNA testi çok yüksek doğruluk oranına sahip olsa da %100 kesin tanı testi değildir. Yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç riski her zaman vardır. Bu nedenle ailelerin yalnızca fiyat odaklı değil, laboratuvar kalitesi, teknolojik altyapı ve firmanın kurumsallığı gibi kriterlere bakması gerekir.

Unutmayın: Bebeğinizin sağlığı, doğru teste, güvenilir laboratuvara ve uzman kadroya emanettir.

Kaynakça

• Bianchi, D. W., Chiu, R. W. K., Lo, Y. M. D. (2022). Analysis of circulating fetal and maternal DNA in maternal blood for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 386(8), 757-766.
• Gil, M. M., Quezada, M. S., Bregant, B., Ferraro, M., Nicolaides, K. H. (2017). Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 49(1), 70-75.