Uzman Önerileri: Evrensel Tarama Yaklaşımı

Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği (ACOG) ve Maternal-Fetal Tıp Derneği’nin (SMFM) 2020 yılındaki resmi görüşüne göre, “prenatal genetik tarama testleri maternal yaş veya kromozomal anormallik riski ne olursa olsun tüm hamile kadınlara sunulmalı ve önerilmelidir”. Bu açıklama, fetal DNA testinin sadece yüksek riskli gebeliklerde değil, tüm hamile kadınlar için değerlendirilmesi gerektiğini vurgulamaktadır.

Neden Herkes Yaptırmalı?

Yaş Sınırlaması Bulunmuyor

Geleneksel yaklaşımda, kromozomal anormallik taraması sadece 35 yaş üstü kadınlara öneriliyordu. Ancak günümüzde hücresiz DNA en duyarlı ve özgül tarama testi olarak kabul edilmektedir ve yaş ayrımı yapılmaksızın tüm hamile kadınlara sunulması önerilmektedir.

Erken Teşhis İmkanı

Fetal DNA testi, Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikleri gebeliğin 10. haftasından itibaren %99’a varan doğrulukla tespit edebilir. Bu erken tanı imkanı, ailelere zamanında bilgi sağlayarak bilinçli kararlar verebilme fırsatı sunar.

Yanlış Pozitif Oranlarının Düşüklüğü

Geleneksel tarama testlerinde yüksek yanlış pozitif oranlar nedeniyle gereksiz endişe ve invaziv testler yapılmaktaydı. Fetal DNA testi, bu oranları dramatik şekilde azaltarak hem ailelerin hem de sağlık sisteminin yükünü hafifletir.

Maliyet-Etkinlik Analizi: Uzun Vadeli Tasarruf

Testin Yapılmaması Durumunda Artan Maliyetler

Geç Tanı Maliyetleri: Mevcut prenatal tarama sistemlerine NIPT’nin dahil edilmesinin geleneksel testlere göre faydalı olduğu bilimsel çalışmalarla kanıtlanmıştır. Testin yapılmaması durumunda ortaya çıkan geç tanı, hem aileler hem de sağlık sistemi için önemli finansal yük oluşturur.

Yaşam Boyu Bakım Maliyetleri: Down sendromu gibi kromozomal anormalliklerin erken tespit edilmemesi durumunda, yaşam boyu özel eğitim, sağlık hizmetleri ve bakım maliyetleri ortaya çıkar. Bu maliyetler, testin maliyetinin on katından fazla olabilir.

Sağlık Sistemi Yükü: Koşullu cffDNA test modellerinin genel tarama performansını artırabileceği ve prenatal olarak tespit edilen Down sendromu vakası başına maliyetin azaldığı araştırmalarla gösterilmiştir.

Ekonomik Değerlendirme Sonuçları

Maliyet-Etkinlik Oranı: NIPT’nin koşullu test olarak maliyet-etkili olduğu rapor edilmiş ve toplum sağlığı programlarına entegrasyonunun bütçe etkisi pozitif yönde değerlendirilmiştir.

Toplumsal Fayda: Erken teşhis sayesinde ailelerin bilinçli kararlar verebilmesi, hem bireysel hem de toplumsal açıdan önemli faydalar sağlar. Bu durum, sağlık kaynaklarının daha verimli kullanılmasına olanak tanır.

Hangi Durumda Mutlaka Yapılmalı?

Yüksek Risk Faktörleri

• Maternal yaş: 35 yaş üstü hamile kadınlar
• Aile öyküsü: Ailede kromozomal anormallik öyküsü bulunanlar
• Önceki gebelik öyküsü: Daha önceki gebeliklerinde anormallik tespit edilenler
• Ultrason bulguları: İkinci trimester ultrasonunda yumuşak işaretler tespit edilenler

Düşük Risk Grubunda Bile Önerilen Durumlar

• Güvence amaçlı: Düşük risk taşıyan gebeliklerde bile güvence sağlamak amacıyla
• Kaygı azaltma: Anne adaylarının endişelerini gidermek için
• Erken bilgi: Aileye erken dönemde güvenilir bilgi sağlamak amacıyla

Pratik Öneriler

Test Zamanlaması

• Optimal dönem: Gebeliğin 10-12. haftası
• Danışmanlık: Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık
• Takip: Pozitif sonuç durumunda doğrulayıcı testler

Karar Verme Süreci

Test kararı verilirken şu faktörler dikkate alınmalıdır:

• Ailenin değer yargıları ve tercihleri
• Risk faktörlerinin varlığı
• Finansal imkanlar ve sigorta kapsamı
• Testin sınırları hakkında bilgilendirilme

Sonuç

Fetal DNA testi, modern prenatal bakımın vazgeçilmez bir parçası haline gelmiştir. ACOG ve SMFM’nin tüm hamile kadınlara prenatal genetik tarama önerisi doğrultusunda, testin sadece yüksek riskli değil, tüm gebelikler için değerlendirilmesi gerektiği açıktır.

Testin yapılmaması durumunda ortaya çıkabilecek uzun vadeli maliyetler, testin maliyetinden çok daha yüksektir. Erken teşhis imkanı, hem ailelere hem de sağlık sistemine önemli faydalar sağlamaktadır. Bu nedenle, fetal DNA testi tüm hamile kadınlara önerilmeli ve sağlık politikalarında evrensel tarama yaklaşımı benimsenmelidir.

---

Kaynakça

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2024). Current ACOG Guidance on Non-Invasive Prenatal Testing. Retrieved from https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance
2. Carelon Clinical Guidelines. (2025). Prenatal Screening using Cell-free DNA. Retrieved from https://guidelines.carelonmedicalbenefitsmanagement.com/prenatal-screening-using-cell-free-dna-2024-11-17-updated-2025-04-01/
3. Allyse, M., et al. (2015). Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. International Journal of Women’s Health, 7, 113-126.
4. Beulen, L., et al. (2019). Cost-effectiveness of prenatal screening and diagnostic strategies for Down syndrome: A microsimulation modeling analysis. PLoS One, 14(12), e0225281.
5. Nshimyumukiza, L., et al. (2018). Cell-free DNA noninvasive prenatal screening for aneuploidy versus conventional screening: a systematic review of economic evaluations. Clinical Genetics, 94(1), 3-21.
6. Shiefa, S., et al. (2013). First trimester maternal serum screening using biochemical markers PAPP-A and free β-hCG for Down syndrome, Patau syndrome and Edward syndrome. Indian Journal of Clinical Biochemistry, 28(1), 3-12.
7. Walker, B. S., et al. (2015). A cost-effectiveness analysis of first trimester non-invasive prenatal screening for fetal trisomies in the United States. PLoS One, 10(7), e0132313.