Hamilelik sürecinde bebeklerin sağlıklı olup olmadığını öğrenmek, anne ve baba adaylarının en büyük endişelerinden biridir. Son yıllarda en güncel ve güvenilir yöntemlerden biri olarak öne çıkan fetal DNA testi (NIPT), gebeliğin erken döneminde bebeklerin kromozomal anomaliler açısından riskini değerlendirmeye yardımcı olur. Peki, ikiz gebeliklerde fetal DNA testi yapılabilir mi?

İkiz Gebeliklerde Fetal DNA Testi Mümkün mü?

Evet, ikiz gebeliklerde de fetal DNA testi uygulanabilmektedir. Ancak ikiz gebeliklerde testin duyarlılığı ve kapsamı, tekil gebeliklere göre bazı farklılıklar gösterir. NIPT, anne kanındaki serbest dolaşan fetal DNA’yı analiz ederek Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) gibi ciddi kromozom anomalilerini tespit etme amacı taşır.

Tarama Kapsamları Markadan Markaya Değişiyor

İkiz gebeliklerde fetal DNA testi yaptırmayı düşünen ailelerin bilmesi gereken önemli bir detay şudur:

• Bazı firmalar, ikiz gebeliklerde yalnızca Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi büyük kromozom anormalliklerini tarayabiliyor. Yani yalnızca en sık görülen üç kromozomal hastalık için risk analizi sunuyorlar.
• Bazı gelişmiş firmalar ise ikiz gebeliklerde delesyon (kromozomun bir bölümünün kaybı) ve duplikasyon (kromozomun bir bölümünün fazla olması) gibi küçük yapısal anomalileri de tarayabiliyor. Ancak bu tür testler, teknolojik altyapı ve analiz kapasitesi açısından daha yüksek standartlar gerektiriyor ve genellikle daha maliyetli oluyor (Bianchi et al., 2022).

Bu nedenle ikiz gebeliklerde NIPT yaptırmak isteyen ailelerin, testin kapsamını, hangi kromozomları taradığını ve laboratuvarın teknolojik kapasitesini mutlaka sorgulaması gerekir.

İkiz Gebeliklerde Sonuçların Yorumlanması Daha Farklı

İkiz gebeliklerde fetal DNA testlerinin sonuçlarının yorumlanması tekil gebeliklere göre daha karmaşıktır. Örneğin, eğer sadece bir bebekte anomali varsa, testte her iki bebekten gelen DNA karışık olduğu için bu durum net olarak ayırt edilemeyebilir. Ayrıca cinsiyet tayini, ikiz gebeliklerde daha kısıtlı bilgiler sunabilir.

Bu nedenle ikiz gebeliklerde NIPT yaptırmak isteyen ailelerin, test öncesi ve sonrası mutlaka deneyimli genetik danışmanlardan destek alması tavsiye edilir.

Sonuç

Sonuç olarak ikiz gebeliklerde fetal DNA testi yapılabilir, fakat kapsamı ve duyarlılığı tekil gebeliklere göre bazı kısıtlamalar içerir. Özellikle bazı firmaların yalnızca trisomileri tarayabildiğini, bazı firmaların ise daha geniş genetik anomalileri tespit edebildiğini bilmek önemlidir. Anne ve baba adaylarının, ikiz gebelikte fetal DNA testi yaptırırken laboratuvarın deneyimi, teknolojisi ve test kapsamını dikkatle araştırması gerekir. Unutulmamalıdır ki, sağlıklı bir gebelik süreci için doğru test seçimi ve güvenilir merkezler kritik rol oynar.

Kaynakça

• Gil, M. M., Quezada, M. S., Bregant, B., Ferraro, M., Nicolaides, K. H. (2017). Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 49(1),70-75.
• Bianchi, D. W., Chiu, R. W. K., Lo, Y. M. D. (2022). Analysis of circulating fetal and maternal DNA in maternal blood for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 386(8), 757-766.